A CRISPR/Cas9 módszerrel végrehajtott módosítás után egészséges állatok jöttek világra.

Majdnem 40 évvel az első magzaton végrehajtott műtét után a szakértők megtették az első lépést a genetikai problémák születési előtti helyrehozása felé. Egy amerikai kutatócsoport tagjai a méhen belül változtatták meg egérembriók genomját, világra jövetelük előtt gyógyítva meg az állatokban egy gyakran halálos kimenetelű májbetegséget. Bár az emberi kipróbálásig még évek munkája vár a szakértőkre, William Peranteau, a csapat egyik vezetője szerint nagyon fontos lépés történt a genetikai kórképek méhen belüli kezelésének megvalósítása felé.

A kísérleti eredmények alapján úgy tűnik, hogy a CRISPR/Cas9 kiemelkedően alkalmas az ilyen beavatkozásokra, és talán előbb kerülhet használatba emberi magzatokon, mint a hagyományos génterápiák. Az utóbbi évek tudományos slágerévé előlépett CRISPR egy ősi bakteriális védekezőmechanizmuson alapul, és többek közt abban tér el a tradicionális génmódosító módszerektől, hogy míg ezek során egy teljes gént igyekeznek beültetni a genomba, a CRISPR/Cas9-cel lehetséges csak a hibás szakaszt módosítani a problémás génen belül.

A magzati génterápia nagy előnye lehet, hogy a precíz módszerrel még azelőtt lehetséges kijavítani a genomot, hogy a betegség helyrehozhatatlan károkat okozna a szervezetben. Az egereken most orvosolt betegség, az 1-es típusú tirozinémia az emberben már hónapokkal születés előtt elkezdi károsítani a májat. Ha ezt megelőzően sikerül kijavítani a génhibát, akkor viszont elkerülhető a májkárosodás. A magzati korban végrehajtott génterápia mellett szól az is, hogy ebben a korban az immunrendszer még fejletlenebb, így kisebb a valószínűsége annak, hogy a magzat védekező rendszere megtámadja a génszerkesztő komplexet.

Peranteau és kollégái egy májba vezető érbe fecskendezték a CRISPR/Cas9-et az anyjukból rövid időre kiemelt egérembriók kezelése során, majd visszahelyezték az állatokat, és hagyták őket normális úton fejlődni, majd megszületni. A tirozinémiás betegek májában egy hibás gén miatt felhalmozódik a tirozin nevű aminosav bontásának egyik mellékterméke, amely lassan működésképtelenné teszi a szervet. A szakértők a génszerkesztés során egy ponton módosították a problémás gén genomját, gyakorlatilag lekapcsolva azt.

Az egerek egészségesen jöttek világra és a vizsgálatok szerint csak a májukban módosult a sejtek genomja, és ott is csak a kívánt pontokon. A májsejtek 15 százalékában sikerült végrehajtani a génszerkesztést, ami elég volt ahhoz, hogy az egerek egész életükben egészségesek maradjanak. Ez a szakértőket is meglepte, akik reménykedtek a kísérlet sikerében, de ennyire jó eredményekre nem számítottak. A hagyományos tirozinémiás szerekkel kezelt, betegen világra jött egerekhez képest a génszerkesztett állatok sokkal hosszabb ideig éltek, és nagyobbra nőttek, mondják a szakértők, akik nagyon remélik, hogy napon emberi terápia születik módszerükből.

Forrás: ipon.hu / statnews.com / nature.com